Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Synonymes : Acidurie glutarique type 2 · Acidémie glutarique type 2 · Déficit en MAD · MADD
Définition clinique
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD) est un trouble de l'oxydation des acides gras et des acides aminés. Il s'agit d'une maladie cliniquement hétérogène, variant d'une présentation sévère néonatale avec une acidose métabolique, une cardiomyopathie et une hépatopathie à une forme modérée infantile/adulte avec des crises de décompensation métabolique, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypotonia
- Hypoglycemia
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- Proximal muscle weakness
- Exercise-induced muscle fatigue
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
- Phenotypic abnormality(Occasionel (29-5%))
- Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatic periportal necrosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Glutaric aciduria(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ethylmalonic aciduria(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating carnitine concentration(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- 3-Methylglutaric aciduria(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Lacticaciduria(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Increased intramyocellular lipid droplets(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of neck muscles(Occasionel (29-5%))
- Elevated plasma acylcarnitine levels(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genital system(Très rare (4-1%))
- Polycystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Acute pancreatitis(Très rare (4-1%))
- Restrictive ventilatory defect(Très rare (4-1%))
- Gliosis(Très rare (4-1%))
- Gray matter heterotopia(Très rare (4-1%))
- Poor head control(Très rare (4-1%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
- Rhabdomyolysis(Très rare (4-1%))
- Scapular winging(Très rare (4-1%))
- Cardiorespiratory arrest(Très rare (4-1%))
- Reye syndrome-like episodes(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Polymyosite
ORPHA:732 · 4/8 phénotypes en commun
- 53%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
ORPHA:42 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dermatomyosite juvénile
ORPHA:93672 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6523
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0009282
- MeSH:D054069
- MedDRA:10090590
- OMIM:231680
- UMLS:C0268596