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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH

ORPHA:99889PathologieCIM-10 : E24.3CIM-11 : 5A70.1

Synonymes : Syndrome de Cushing ectopique · Syndrome de Cushing paranéoplasique · Syndrome de production ectopique d'ACTH

Définition clinique

Forme de syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH, un syndrome de Cushing endogène (SC), caractérisée par la sécrétion d'ACTH par des tumeurs neuroendocrines (TNE) non hypophysaires de diverses localisations et de divers degrés de différenciation histologique et d'agressivité.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

83 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Diabetes mellitus
  • Increased circulating cortisol level
  • Increased circulating ACTH level
  • Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
  • Increased urinary cortisol level
  • Fatiguable weakness of proximal limb muscles

🟠 Fréquent (79-30%) — 34

  • Osteoporosis
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Thin skin
  • Bruising susceptibility
  • Hirsutism
  • Plethora
  • Poor wound healing
  • Acne
  • Striae distensae
  • Muscle weakness
  • Abnormality of the cardiovascular system
  • Lymphopenia
  • Truncal obesity
  • Increased total leukocyte count
  • Immunodeficiency
  • Increased body weight
  • Proximal amyotrophy
  • Adrenal hyperplasia
  • Intra-oral hyperpigmentation
  • Abdominal obesity
  • Capillary fragility
  • Dorsocervical fat pad
  • Asthenia
  • Increased circulating androgen concentration
  • Ecchymosis
  • Abnormal libido
  • Decreased eosinophil count
  • Insomnia
  • Moon facies
  • Amenorrhea
  • Atypical behavior
  • Emotional lability
  • Anxiety
  • Hypertension
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Psychotic episodes(Occasionel (29-5%))
  • Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Malignant gastrointestinal tract tumors(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent cutaneous fungal infections(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic endocrine tumor(Occasionel (29-5%))
  • Atypical pulmonary carcinoid tumor(Occasionel (29-5%))
  • Flushing(Occasionel (29-5%))
  • Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
  • Impaired glucose tolerance(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the thymus(Occasionel (29-5%))
  • Neuroendocrine neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Pheochromocytoma(Très rare (4-1%))
  • Medullary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Small intestine carcinoid(Très rare (4-1%))
  • Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the stomach(Très rare (4-1%))
  • Pedal edema(Très rare (4-1%))
  • Paranoia(Très rare (4-1%))
  • Prostate cancer(Très rare (4-1%))
  • Panic attack(Très rare (4-1%))
  • Small cell lung carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary carcinoid tumor(Très rare (4-1%))
  • Pancreatoblastoma(Très rare (4-1%))
  • Hypergastrinemia(Très rare (4-1%))
  • Large sella turcica(Absent (0%))
  • Pituitary corticotropic cell adenoma(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:E24.3
  • ICD-11:5A70.1
  • MONDO:0020527
  • UMLS:C0001231

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.