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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Cushing

ORPHA:96253PathologieCIM-10 : D35.2CIM-11 : 5A70.0OMIM : 219090

Synonymes : Adénome corticotrope hypophysaire · Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH hypophysaire

Définition clinique

Forme de syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH, un syndrome de Cushing endogène, caractérisée par une hypersécrétion chronique de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) due à un adénome corticotrope hypophysaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Increased circulating cortisol level
  • Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
  • Pituitary corticotropic cell adenoma
  • Increased urinary cortisol level

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Muscle weakness
  • Abnormality of the cardiovascular system
  • Lymphopenia
  • Truncal obesity
  • Increased total leukocyte count
  • Immunodeficiency
  • Increased circulating ACTH level
  • Increased body weight
  • Proximal amyotrophy
  • Adrenal hyperplasia
  • Intra-oral hyperpigmentation
  • Abdominal obesity
  • Capillary fragility
  • Dorsocervical fat pad
  • Osteoporosis
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Thin skin
  • Bruising susceptibility
  • Hirsutism
  • Plethora
  • Poor wound healing
  • Acne
  • Striae distensae
  • Amenorrhea
  • Atypical behavior
  • Emotional lability
  • Diabetes mellitus
  • Hypertension
  • Decreased eosinophil count
  • Impaired glucose tolerance
  • Moon facies
  • Fatiguable weakness of proximal limb muscles
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Psychotic episodes(Occasionel (29-5%))
  • Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Large sella turcica(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent cutaneous fungal infections(Occasionel (29-5%))
  • Flushing(Occasionel (29-5%))
  • Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
  • Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal libido(Occasionel (29-5%))
  • Livedo reticularis(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Visual field defect(Très rare (4-1%))
  • Optic nerve compression(Très rare (4-1%))
  • Pedal edema(Très rare (4-1%))
  • Avascular necrosis(Très rare (4-1%))
  • Paranoia(Très rare (4-1%))
  • Panic attack(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Cushing. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATRXXq21.1

    ClinVar : 3019 variants

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • BRAF7q34

    ClinVar : 1715 variants1263 VUS

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CDH2310q22.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TP5317p13.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • NR3C15q31.3

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • USP815q21.2

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • USP481p36.12

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:12867
  • ICD-10:D35.2
  • ICD-10:E24.0
  • ICD-11:5A70.0
  • MONDO:0009050
  • MONDO:9050
  • MeSH:D047748
  • MedDRA:10035109
  • OMIM:219090
  • UMLS:C0221406

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.