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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Corticosurrénalome

ORPHA:1501PathologieCIM-10 : C74.0CIM-11 : 2D11.ZOMIM : 202300

Synonymes : Carcinome corticosurrénalien

Définition clinique

Maladie rare et maligne des surrénales caractérisée par une tumeur développée à partir du cortex surrénalien. Le tableau clinique dépend des hormones sécrétées ; chez les enfants, la virilisation est une caractéristique prédominante ; d'autres manifestations peuvent inclure des symptômes du syndrome de Cushing ou des symptômes liés au volume de la tumeur ou aux métastases.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Abnormality of reproductive system physiology
  • Irritability
  • Anxiety
  • Diabetes mellitus
  • Hypertension
  • Increased circulating aldosterone concentration
  • Hyperhidrosis
  • Hypertrichosis
  • Striae distensae
  • Muscle weakness
  • Weight loss
  • Abnormality of metabolism/homeostasis
  • Palpitations
  • Abdominal pain
  • Hypokalemia
  • Increased circulating cortisol level
  • Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
  • Increased body weight
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency
  • Increased urinary cortisol level
  • Increased serum estradiol
  • Panic attack
  • Increased circulating androstenedione concentration
  • Elevated serum 11-deoxycortisol
  • Lung adenocarcinoma
  • Increased circulating androgen concentration
  • Abnormal serum dehydroepiandrosterone level
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Adrenocortical carcinoma(Obligatoire (100%))
  • Abnormality of urine homeostasis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Corticosurrénalome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PRKAR1A17q24.2

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CDKN2A9p21.3

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TP5317p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TP5317p13.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CTNNB13p22.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TERT5p15.33

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • ZNRF322q12.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:558
  • ICD-10:C74.0
  • ICD-11:2D11.Z
  • MONDO:0006639
  • MONDO:6639
  • MeSH:D018268
  • MedDRA:10001388
  • OMIM:202300
  • UMLS:C0206686

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.