Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
Définition clinique
Syndrome adréno-génital rare caractérisé par une insensibilité tissulaire partielle généralisée aux glucocorticoïdes, conduisant à un phénotype variable, incluant des individus asymptomatiques présentant seulement des altérations biochimiques, ou des patients présentant un appareil génital ambigu à la naissance pour les individus féminins, une hypertension, de l'acné, un hirsutisme, une puberté précoce, une calvitie masculine, de l'anxiété et une dépression chez les hommes et les femmes, des troubles menstruels chez les femmes et une oligospermie chez les hommes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hirsutism
- Increased circulating ACTH level
- Decreased circulating aldosterone level
- Increased urinary cortisol level
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypertension
- Oligomenorrhea
- Acne
- Hypokalemia
- Adrenal hyperplasia
- Abnormal testosterone level
- Metabolic alkalosis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Infertility(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Frontal balding(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Female pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Cushing
ORPHA:96253 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales
ORPHA:189427 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Acromégalie
ORPHA:963 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NR3C15q31.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:2499
- ICD-10:E25.8
- ICD-11:5A71.00
- OMIM:615962
- UMLS:C5231034