Bêta-thalassémie majeure
Synonymes : Anémie de Cooley · Anémie méditerranéenne · Beta-thalassémie dépendante des transfusions · Thalassémie bêta majeure
Définition clinique
La bêta-thalassémie (BT) majeure est une forme sévère et précoce de BT caractérisée par une anémie nécessitant des transfusions régulières d'hématies.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Pallor
- Anisopoikilocytosis
- Hypochromic microcytic anemia
- Anemia of inadequate production
- Persistence of hemoglobin F
- Reduced hemoglobin A
- Decreased mean corpuscular volume
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Abnormality of the dentition
- Osteoporosis
- Hyperpigmentation of the skin
- Growth delay
- Failure to thrive in infancy
- Splenomegaly
- Hypersplenism
- Extramedullary hematopoiesis
- Dyspnea
- Hepatomegaly
- Genu valgum
- Bowing of the long bones
- Hypoplasia of the musculature
- Abnormality of iron homeostasis
- Abnormality of skeletal morphology
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- High-output congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Malar prominence(Occasionel (29-5%))
- Chronic infection(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
- Hyperplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bêta-thalassémie majeure. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine
ORPHA:231226 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Bêta-thalassémie intermédiaire
ORPHA:231222 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Hémoglobinose E
ORPHA:2133 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Hémoglobinose D
ORPHA:90039 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne
ORPHA:300298 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
ORPHA:46532 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HBB11p15.4ClinVar : 1972 variants635 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D56.1
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0016486
- OMIM:613985
- UMLS:C0002875