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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales

ORPHA:189427PathologieCIM-10 : E24.8CIM-11 : 5A70.YOMIM : 219080

Synonymes : Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales · Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales

Définition clinique

Syndrome de Cushing surrénalien rare caractérisé par des macronodules surrénaliens bénins bilatéraux (>1 cm) pouvant être à l'origine d'une sécrétion excessive autonome de cortisol (taux variables). Bien que la plupart des cas soient des cas de syndrome de Cushing non dépendants de l'ACTH, des taux d'ACTH non supprimés ont été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Decreased circulating ACTH level
  • Moon facies

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Emotional lability
  • Depression
  • Nephrolithiasis
  • Hypertension
  • Irregular menstruation
  • Osteoporosis
  • Bruising susceptibility
  • Hirsutism
  • Plethora
  • Striae distensae
  • Glucose intolerance
  • Hyperlipidemia
  • Increased circulating cortisol level
  • Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
  • Proximal muscle weakness
  • Proximal amyotrophy
  • Increased urinary cortisol level
  • Abdominal obesity
  • Dorsocervical fat pad
  • Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
  • Abnormal libido
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Macronodular adrenal hyperplasia(Obligatoire (100%))
  • Psychotic episodes(Occasionel (29-5%))
  • Acne(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Increased body weight(Occasionel (29-5%))
  • Mania(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating aldosterone concentration(Très rare (4-1%))
  • Meningioma(Très rare (4-1%))
  • Pituitary adenoma(Très rare (4-1%))
  • Renal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Primary hyperparathyroidism(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Neuroendocrine neoplasm(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNAS20q13.32

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • ARMC516p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KDM1A1p36.12

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:10824
  • ICD-10:E24.8
  • ICD-11:5A70.Y
  • MONDO:0009049
  • MONDO:9049
  • OMIM:219080
  • OMIM:615830
  • OMIM:615954
  • UMLS:C2062388

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.