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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique

ORPHA:465508PathologieCIM-10 : E83.1CIM-11 : 5C64.10OMIM : 235200

Synonymes : Forme symptomatique de l'hémochromatose classique · Hémochromatose de type 1, forme symptomatique

Définition clinique

Forme rare d'hémochromatose caractérisée par une régulation inappropriée de l'absorption intestinale du fer entraînant un stockage excessif du fer dans divers organes, se manifestant par de nombreux signes et symptômes, notamment des douleurs abdominales, une faiblesse, une léthargie, une perte de poids, des taux élevés d'aminotransférases sériques, une pigmentation excessive de la peau et/ou une arthropathie des articulations métacarpophalangiennes. Elle s'accompagne souvent d'autres symptômes, tels que l'hépatomégalie, la cirrhose, la fibrose hépatique, le carcinome hépatocellulaire, la cardiomyopathie restrictive et/ou le diabète sucré.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hyperpigmentation of the skin
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Abnormality of iron homeostasis
  • Elevated transferrin saturation

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Abdominal pain
  • Hepatomegaly
  • Arthropathy
  • Hyperglycemia
  • Decreased muscle mass
  • Generalized bronze hyperpigmentation
  • Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Testicular atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Infertility(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Joint swelling(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Stiff interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metacarpophalangeal joint(Occasionel (29-5%))
  • Elevated jugular venous pressure(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum testosterone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased libido(Occasionel (29-5%))
  • Chronic hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Erectile dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Très rare (4-1%))
  • Arrhythmia(Très rare (4-1%))
  • Cholangiocarcinoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HFE6p22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BMP66p24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:10417
  • ICD-10:E83.1
  • ICD-11:5C64.10
  • MONDO:0034028
  • OMIM:235200
  • UMLS:C5679990

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.