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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Diabète néonatal transitoire

ORPHA:99886PathologieCIM-10 : P70.2CIM-11 : KB60.20OMIM : 601410

Synonymes : DNT

Définition clinique

Forme génétiquement hétérogène de diabète néonatal, caractérisée par une hyperglycémie se manifestant pendant la période néonatale, avec une période de rémission pendant la petite enfance suivie d'une récidive à un stade ultérieur de la vie chez la plupart des patients.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Intrauterine growth retardation
  • Small for gestational age
  • Dehydration
  • Hyperglycemia
  • Hypoinsulinemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Macroglossia
  • Umbilical hernia
  • Maturity-onset diabetes of the young
  • Transient neonatal diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))
  • Diabetic ketoacidosis(Très rare (4-1%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Diabète néonatal transitoire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCC811p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNJ1111p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HYMAI6q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PLAGL16q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZFP576p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:1839
  • ICD-10:P70.2
  • ICD-11:KB60.20
  • OMIM:601410
  • OMIM:610374
  • OMIM:610582
  • UMLS:C0342273

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.