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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Diabète néonatal permanent isolé

ORPHA:99885PathologieCIM-10 : P70.2CIM-11 : KB60.2YOMIM : 606176

Synonymes : DNP isolé

Définition clinique

Forme monogénique de diabète néonatal caractérisée généralement par une hyperglycémie persistante au cours des 12 premiers mois de vie, nécessitant un traitement continu à l'insuline.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
  • Failure to thrive
  • Weight loss
  • Dehydration
  • Hyperglycemia
  • Glycosuria
  • Reduced pancreatic beta cells
  • Hypovolemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Downturned corners of mouth
  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Ketonuria
  • Prominent metopic ridge
  • Lower-limb joint contracture
  • Microalbuminuria
  • Neurodevelopmental delay
  • Retinopathy
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Bilateral ptosis
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormal heart morphology
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Generalized myoclonic seizure
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Renal tubular dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Occasionel (29-5%))
  • Apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Diabète néonatal permanent isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCC811p15.1

    ClinVar : 3151 variants2846 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GCK7p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNJ1111p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDX113q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STAT317q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • INS11p15.5

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:10457
  • ICD-10:P70.2
  • ICD-11:KB60.2Y
  • MONDO:0100164
  • MeSH:C563425
  • OMIM:606176
  • OMIM:618856
  • OMIM:618857
  • OMIM:618858
  • UMLS:C1833104

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.