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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14

ORPHA:96184Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q99.8CIM-11 : LD2YOMIM : 616222

Synonymes : UPD(14) maternelle · UPD(14)mat

Définition clinique

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, une hypotonie, un retard moteur, une puberté précoce, une obésité, une petite taille à l'âge adulte, des mains et des pieds de petite taille, un léger déficit intellectuel et une légère dysmorphie faciale (bosse frontale, petit nez avec une pointe nasale large, philtrum court, micrognathie, palais creux).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Precocious puberty
  • Hypotonia
  • Motor delay
  • Short foot
  • Postnatal growth retardation
  • Small hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Joint hypermobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Obesity
  • Small for gestational age
  • Premature birth
  • Truncal obesity
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
  • Maturity-onset diabetes of the young(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MEG314q32.2

    Role in the phenotype ofAssessed

  • RTL114q32.2

    ClinVar : 276 variants

    Role in the phenotype ofAssessed

  • DLK114q32.2

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q99.8
  • ICD-11:LD2Y
  • MONDO:0019915
  • OMIM:616222
  • UMLS:C5680248

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.