Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Triangular face
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Oligohydramnios
- Delayed skeletal maturation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Postnatal growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Severe intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
ORPHA:231140 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Silver-Russell
ORPHA:813 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
H1911p15.5Role in the phenotype ofAssessed
IGF211p15.5Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0016481
- UMLS:C5680917