MODY
Synonymes : Diabète juvénile
Définition clinique
Forme familiale rare, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète caractérisée par un jeune âge d'apparition (généralement entre 10 et 45 ans) avec maintien de la production endogène d'insuline, absence d'auto-immunité des cellules bêta du pancréas, absence d'obésité et de résistance à l'insuline, ainsi que des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Glucose intolerance
- Hyperglycemia
- Glycosuria
- Abnormal oral glucose tolerance
- Abnormal C-peptide level
- Abnormal circulating insulin concentration
- Hypoinsulinemia
- Elevated hemoglobin A1c
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Renal cyst(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the genitourinary system(Très rare (4-1%))
- Obesity(Très rare (4-1%))
- Exocrine pancreatic insufficiency(Très rare (4-1%))
- Pancreatic hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular adenoma(Très rare (4-1%))
- Acanthosis nigricans(Absent (0%))
- Diabetic ketoacidosis(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Hyperinsulinemic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Insulin-resistant diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Large for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Transient neonatal diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MODY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Glucosurie rénale familiale
ORPHA:69076 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'insulino-résistance type B
ORPHA:2298 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Diabète néonatal transitoire
ORPHA:99886 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Diabète néonatal permanent isolé
ORPHA:99885 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome DEND
ORPHA:79134 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABCC811p15.1ClinVar : 3151 variants2846 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CEL9q34.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GCK7p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HNF4A20q13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNJ1111p15.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KLF112p25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NEUROD12q31.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PDX113q12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HNF1A12q24.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
INS11p15.5Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PAX47q32.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
BLK8p23.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
APPL13p14.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (17) ↓
- ICD-10:E13.9
- ICD-11:5A13.6
- MONDO:0018911
- MeSH:C562772
- OMIM:125850
- OMIM:125851
- OMIM:600496
- OMIM:606392
- OMIM:606394
- OMIM:609812
- OMIM:610508
- OMIM:612225
- OMIM:613370
- OMIM:613375
- OMIM:616329
- OMIM:616511
- UMLS:C0342276