Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Synonymes : Syndrome de Yorifuji-Okuno
Définition clinique
Le syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale est caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré et d'anomalies cardiaques congénitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, ou un canal artériel persistant).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Patent foramen ovale
- Exocrine pancreatic insufficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Intermittent diarrhea
- Pancreatic hypoplasia
- Feeding difficulties
- Hernia
- Pancreatic aplasia
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Congenital hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of right ventricle(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic tricuspid valve(Occasionel (29-5%))
- Double outlet left ventricle(Occasionel (29-5%))
- Ureteral duplication(Très rare (4-1%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
- Cervical ribs(Très rare (4-1%))
- Single umbilical artery(Très rare (4-1%))
- Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
- Intestinal malrotation(Très rare (4-1%))
- Biliary atresia(Très rare (4-1%))
- Anterior pituitary agenesis(Très rare (4-1%))
- Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder(Très rare (4-1%))
- Interrupted aortic arch(Très rare (4-1%))
- Congenital defect of the pericardium(Très rare (4-1%))
- Mild microcephaly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 6/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GATA618q11.2ClinVar : 859 variants196 pathogènes582 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:347
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:KB60.2Y
- MONDO:0010802
- MeSH:C536714
- OMIM:600001
- UMLS:C2931296