🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6

ORPHA:96191PathologieCIM-10 : Q99.8CIM-11 : LD45.1

Synonymes : UPD(6) paternelle · UPD(6)pat

Définition clinique

Disomie uniparentale paternelle caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un diabète sucré néonatal transitoire et une macroglossie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 26

Cryptorchidism
Labial hypertrophy
Macroglossia
Gingival overgrowth
High palate
Small anterior fontanelle
Prominent occiput
Abnormality of the face
Retrognathia
Micrognathia
Abnormality of earlobe
Prominent nose
Shallow orbits
Precocious puberty
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
Intrauterine growth retardation
Umbilical hernia
Oligohydramnios
Ventricular septal defect
Cardiomegaly
Hypoplastic fingernail
Dehydration
Generalized myoclonic seizure
Hepatomegaly
Neonatal respiratory distress
Postnatal growth retardation

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
Abdominal wall defect(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the placenta(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HYMAI6q24.2
Role in the phenotype ofNot yet assessed
PLAGL16q24.2
Role in the phenotype ofNot yet assessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q99.8
ICD-11:LD45.1
MONDO:0019921
UMLS:C4749378

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.