Déficit en lipase acide lysosomale
Synonymes : Déficit en LAL
Définition clinique
Maladie métabolique rare et progressive du foie due à une carence ou une absence complète de lipase acide lysosomale, caractérisée par une dyslipidémie et une accumulation massive de lipides entraînant une hépatomégalie et un dysfonctionnement du foie, une splénomégalie et une athérosclérose accélérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypercholesterolemia
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Abdominal distention
- Vacuolated lymphocytes
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Hypertriglyceridemia
- Steatorrhea
- Adrenal calcification
- Cognitive impairment
- Fatal liver failure in infancy
- Jaundice
- Xanthomatosis
- Hepatic fibrosis
- Hepatic failure
- Decreased liver function
- Microvesicular hepatic steatosis
- Hepatosplenomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Weight loss
- Precocious atherosclerosis
- Diarrhea
- Esophageal varix
- Stroke
- Xanthelasma
- Coronaryartery atherosclerosis
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Hypernatriuria(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Bone-marrow foam cells(Occasionel (29-5%))
- Malnutrition(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Acidosis(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Hypersplenism(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
- Psychomotor deterioration(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
- Hypovolemia(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormal urine potassium concentration(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Renal salt wasting(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en lipase acide lysosomale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
ORPHA:618891 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mirizzi
ORPHA:521219 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Carcinome péritonéal primaire
ORPHA:168829 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
ORPHA:64739 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12097
- ICD-10:E75.5
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:800449
- MedDRA:10077267
- OMIM:278000
- UMLS:C5574740