🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Werner atypique

ORPHA:79474PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2B

Synonymes : Progéria atypique · Syndrome progéroïde atypique

Définition clinique

Le syndrome de Werner atypique fait référence à un groupe de cas hétérogènes qui ont été diagnostiqués comme syndrome de Werner mais ne sont pas porteurs des mutations qui ont lieu du gène <i>WRN<i>. Comme pour le syndrome de Werner causé par les mutations <i>WRN<i>, les patients présentent plus tôt que la population générale un aspect vieillissant ou des maladies liées à l'âge.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

90 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 72

Hyperglycemia
Glycosuria
Fragile nails
Rocker bottom foot
Skeletal muscle atrophy
Calf muscle hypertrophy
Pili torti
Sclerosis of hand bone
Short palm
Decreased body weight
Reduced bone mineral density
Abnormality of circulating leptin level
Aortic valve calcification
Abnormality of the pulmonary artery
Peripheral arterial stenosis
Abnormality of the Achilles tendon
Premature arteriosclerosis
Progeroid facial appearance
Hypertriglyceridemia
White forelock
Premature graying of hair
Sparse body hair
Osteosarcoma
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Skin ulcer
Abnormal hair whorl
Abnormal hair quantity
Lipoatrophy
Telangiectasia of the skin
Abnormality of the cerebral vasculature
Lack of skin elasticity
Generalized lipodystrophy
Type II diabetes mellitus
Patchy hypo- and hyperpigmentation
Prematurely aged appearance
Subcutaneous calcification
Abnormality of retinal pigmentation
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Premature ovarian insufficiency
Fasting hyperinsulinemia
Convex nasal ridge
Decreased fertility
Thin vermilion border
Narrow face
Micrognathia
Abnormality of the hair
Alopecia
Laryngomalacia
Abnormality of the voice
Congestive heart failure
Coronaryartery atherosclerosis
Pes planus
Abnormal thorax morphology
Diabetes mellitus
Hypertension
Delayed puberty
Insulin-resistant diabetes mellitus
Progressive clavicular acroosteolysis
Hyperinsulinemia
Secondary amenorrhea
Chondrocalcinosis
Osteoporosis
Hyperkeratosis
Thin skin
Prominent superficial veins
Osteolytic defects of the phalanges of the hand
Abnormal testis morphology
Hypogonadism
Limitation of joint mobility
Hepatic steatosis
Failure to thrive
Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Meningioma
Neoplasm of the small intestine
Neoplasm of the breast
Neoplasm of the thyroid gland
Neoplasm of the lung
Ovarian neoplasm
Neoplasm of the oral cavity
Renal neoplasm
Neoplasm of the skin
Intervertebral disc degeneration
Retinal degeneration
Aortic valve stenosis

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Exercise-induced myalgia(Occasionel (29-5%))
Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
Finger clinodactyly(Occasionel (29-5%))
Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Werner atypique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LMNA1q22
ClinVar : 2575 variants949 pathogènes1750 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

GARD:11910
ICD-10:E34.8
ICD-11:LD2B
MONDO:0019321
UMLS:C4275075

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.