🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1

ORPHA:168558PathologieCIM-10 : E25.0OMIM : 613743

Synonymes : Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance surrénalienne précoce sévère, avec perte de sel, et par la présence d'organes génitaux externes féminins/une ambiguïté des organes génitaux externes (indépendamment du sexe chromosomique), due à des mutations du gène <i>CYP11A1</i>. Les cas les plus légers présentent un dysfonctionnement tardif des glandes surrénales et le phénotype sexuel peut aller d'un phénotype masculin normal à un phénotype féminin chez les personnes de caryotype 46,XY. L'imagerie met en évidence une hypoplasie/absence des glandes surrénales, et les analyses biochimiques révèlent un faible taux sérique de cortisol, de minéralocorticoïdes, d'androgènes et de sodium, ainsi qu'un taux élevé de potassium.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 44

Cryptorchidism
Ambiguous genitalia, male
Male pseudohermaphroditism
Renal salt wasting
Decreased fertility
Aplasia of the uterus
Gynecomastia
Delayed puberty
Increased circulating renin level
Osteoporosis
Abnormality of prenatal development or birth
Agenesis of corpus callosum
Failure to thrive
Acidosis
Dehydration
Neonatal hypoglycemia
Vomiting
Hyperkalemia
Hypotension
Delayed skeletal maturation
Hyponatremia
Abnormality of cholesterol metabolism
Increased circulating ACTH level
Decreased circulating aldosterone level
Reduced bone mineral density
Generalized hyperpigmentation
Generalized bronze hyperpigmentation
Low maternal serum estriol
Decreased circulating cortisol level
Absence of secondary sex characteristics
Primary adrenal insufficiency
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
Decreased testicular size
Abnormality of the Leydig cells
Hypovolemia
Adrenocorticotropic hormone excess
Feeding difficulties
Abnormal sex determination
Sex reversal
Abnormal urine potassium concentration
Hypernatriuria
Decreased circulating androgen level
Induced vaginal delivery
Urogenital sinus anomaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Adrenal hypoplasia
Premature birth
Elevated circulating follicle stimulating hormone level
Elevated circulating luteinizing hormone level

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Abnormality of the vagina(Occasionel (29-5%))
Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
Midshaft hypospadias(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CYP11A115q24.1
ClinVar : 510 variants114 pathogènes446 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:E25.0
MONDO:0013400
OMIM:613743
UMLS:C5190811

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.