Cystinose néphropathique juvénile
Synonymes : Cystinose intermédiaire · Cystinose juvénile
Définition clinique
Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement entre l'enfance et l'adolescence par une tubulopathie proximale lentement progressive et/ou une protéinurie et une photophobie. Les manifestations extra-rénales (hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, atteinte musculaire et cérébrale) sont moins sévères que dans la forme infantile de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal cornea morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Proximal tubulopathy
- Corneal crystals
- Photophobia
- Renal Fanconi syndrome
- Vomiting
- Glycosuria
- Low-molecular-weight proteinuria
- Aminoaciduria
- Ocular pain
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Renal phosphate wasting(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatinine concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypouricemia(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin(Occasionel (29-5%))
- Abnormal urine potassium concentration(Occasionel (29-5%))
- Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Elevated leukocyte cystine(Occasionel (29-5%))
- Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Failure to thrive(Très rare (4-1%))
- Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
- Dehydration(Très rare (4-1%))
- Delayed skeletal maturation(Très rare (4-1%))
- Hypocalcemic tetany(Très rare (4-1%))
- Hypovolemia(Très rare (4-1%))
- Abnormality of long bone morphology(Très rare (4-1%))
- Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cystinose néphropathique juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Cystinose néphropathique infantile
ORPHA:411629 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Cystinose
ORPHA:213 · 5/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Dent
ORPHA:1652 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTNS17p13.2ClinVar : 1066 variants919 pathogènes501 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E72.0+
- ICD-10:N16.3*
- ICD-11:5C60.1
- MONDO:0009066
- MeSH:C562683
- OMIM:219900
- UMLS:C0268626