Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
Synonymes : HCS classique par 21-OHD
Définition clinique
Forme d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) caractérisée par des formes virilisantes pures ou des formes avec perte de sel, qui peut se manifester par une anomalie de développement des organes génitaux avec virilisation de degré variable chez la femme et avec insuffisance surrénale chez la femme et l'homme. La maladie se manifeste par une déshydratation et une hypoglycémie (potentiellement létales en l'absence de traitement), ainsi que par une hyperandrogénie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
56 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Decreased circulating cortisol level
- Increased circulating androgen concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone
- Increased circulating progesterone
🟠 Fréquent (79-30%) — 36
- Renal salt wasting
- Abnormality of the menstrual cycle
- Decreased fertility
- Abnormal external genitalia
- Hyperactive renin-angiotensin system
- Oligomenorrhea
- Hirsutism
- Acne
- Growth abnormality
- Failure to thrive
- Weight loss
- Dehydration
- Neonatal hypoglycemia
- Vomiting
- Hyperkalemia
- Hypotension
- Hyponatremia
- Hypochloremia
- Increased circulating ACTH level
- Elevated urinary epinephrine
- Premature fusion of the radial epiphyseal plates
- Decreased circulating aldosterone level
- Short stature
- Accelerated skeletal maturation
- Hyperkalemic metabolic acidosis
- Primary adrenal insufficiency
- Clitoral hypertrophy
- Hypovolemia
- Feeding difficulties
- Premature pubarche
- Hypocapnia
- Hypernatriuria
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased serum testosterone level
- Abnormal ovarian physiology
- Abnormal serum dehydroepiandrosterone level
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Long penis(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Ambiguous genitalia, female(Occasionel (29-5%))
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Frontal balding(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty in females(Occasionel (29-5%))
- Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
- Testicular adrenal rest tumor(Occasionel (29-5%))
- Fused labia majora(Occasionel (29-5%))
- Shock(Occasionel (29-5%))
- Urogenital sinus anomaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
ORPHA:90791 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:12665
- ICD-10:E25.0
- ICD-11:5A71.01
- MONDO:0008728
- OMIM:201910
- UMLS:C4273964