Acidose tubulaire rénale proximale
Synonymes : ATRp · Acidose tubulaire rénale type 2 · pRTA
Définition clinique
Néphropathie tubulaire rare caractérisée par l'incapacité du tubule proximal à réabsorber le bicarbonate du filtrat glomérulaire, entraînant une acidose métabolique hyperchlorémique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Hyperchloremic metabolic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Failure to thrive
- Growth delay
- Vomiting
- Hypokalemia
- Bicarbonaturia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Band keratopathy(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Glycosuria(Occasionel (29-5%))
- Hyperphosphaturia(Occasionel (29-5%))
- Low-molecular-weight proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Hyperuricosuria(Occasionel (29-5%))
- Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypomineralization(Occasionel (29-5%))
- Hypovolemia(Occasionel (29-5%))
- Global proximal tubulopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypernatriuria(Occasionel (29-5%))
- Nephrocalcinosis(Très rare (4-1%))
- Coloboma(Très rare (4-1%))
- Subvalvular aortic stenosis(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidose tubulaire rénale proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 68%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 5/8 phénotypes en commun
- 67%
Cystinose néphropathique infantile
ORPHA:411629 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Cystinose
ORPHA:213 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:N25.8
- ICD-11:GB90.44
- MONDO:0008369
- MedDRA:10037080
- OMIM:179830
- OMIM:604278
- UMLS:C0268435