Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Synonymes : HPT-JT
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition synchrone ou métachronique d'une hyperparathyroïdie primaire et d'un fibrome ossifiant du maxillaire et/ou de la mandibule, associée à un risque accru de carcinome parathyroïdien. La présence de kystes ou de tumeurs rénales, de polypes utérins multiples et de tumeurs thyroïdiennes ont également été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hypercalcemia(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypophosphatemia
- Hypercalciuria
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Abnormality of the parathyroid morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Nephrocalcinosis
- Uterine leiomyoma
- Nephrolithiasis
- Osteoporosis
- Polydipsia
- Dysphagia
- Fibroma
- Shortened QT interval
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Parathyroid adenoma(Obligatoire (100%))
- Primary hyperparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Chondrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Episodic abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Peptic ulcer(Occasionel (29-5%))
- Renal hamartoma(Occasionel (29-5%))
- Mandibular pain(Occasionel (29-5%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Testicular neoplasm(Très rare (4-1%))
- Lipoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Carcinome parathyroidien
ORPHA:143 · 8/8 phénotypes en commun
- 62%
Hyperparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:99879 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
ORPHA:33067 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Hypophosphatasie
ORPHA:436 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDC731q31.2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10829
- ICD-10:E21.0
- ICD-11:5A51.0
- MONDO:0007768
- MONDO:7768
- OMIM:145001
- UMLS:C1704981