Carcinome parathyroidien
Synonymes : Cancer de la parathyroïde
Définition clinique
Tumeur endocrinienne rare caractérisée par un néoplasme malin dérivé des cellules parathyroïdiennes, localisé dans l'une des glandes parathyroïdes normalement situées ou sur d'autres sites envahis par le tissu parathyroïdien. Les signes cliniques et les symptômes sont principalement dus à une sécrétion excessive d'hormone parathyroïdienne, avec une hypercalcémie marquée et une atteinte rénale et osseuse. Dans de rares cas, la tumeur peut être non fonctionnelle et se manifester uniquement sous la forme d'une masse palpable dans la région du cou. Une paralysie récurrente du nerf laryngé est également observée. La tumeur peut se développer de manière sporadique ou peut être d'origine génétique. L'étendue de l'invasion des tissus adjacents est positivement corrélée avec le développement d'une maladie récurrente ou métastatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hypercalcemia(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypophosphatemia
- Hypercalciuria
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Abnormality of the parathyroid morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Nephrocalcinosis
- Uterine leiomyoma
- Nephrolithiasis
- Osteoporosis
- Hoarse voice
- Weight loss
- Polydipsia
- Dysphagia
- Fibroma
- Shortened QT interval
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Parathyroid carcinoma(Obligatoire (100%))
- Primary hyperparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Chondrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Episodic abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Peptic ulcer(Occasionel (29-5%))
- Renal hamartoma(Occasionel (29-5%))
- Mandibular pain(Occasionel (29-5%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Testicular neoplasm(Très rare (4-1%))
- Lipoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Carcinome parathyroidien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
ORPHA:99880 · 8/8 phénotypes en commun
- 62%
Hyperparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:99879 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
ORPHA:33067 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Hypophosphatasie
ORPHA:436 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDC731q31.2ClinVar : 2107 variants1609 pathogènes1182 VUSDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7329
- ICD-10:C75.0
- ICD-11:2D12.Y
- MONDO:0012004
- MeSH:D010282
- OMIM:608266
- UMLS:C0687150