Hyperparathyroïdie isolée familiale
Définition clinique
Hyperparathyroïdie primitive familiale et héréditaire rare, caractérisée par une hyperparathyroïdie primitive due à une tumeur unique ou à de multiples tumeurs de la parathyroïde chez au moins deux parents au premier degré, en l'absence de signes d'autres troubles endocriniens, tumeurs endocrines et/ou manifestations endocriniennes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Parathyroid adenoma
- Hypercalcemia
- Hyperphosphaturia
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Hypophosphatemia
- Hypercalciuria
- Generalized osteoporosis
- Primary hyperparathyroidism
- Chondrocalcinosis
- Osteopenia
- Nephrocalcinosis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperparathyroïdie isolée familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
ORPHA:99880 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Carcinome parathyroidien
ORPHA:143 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
ORPHA:653 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
ORPHA:33067 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
ORPHA:276152 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
ORPHA:157215 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDC731q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MEN111q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GCM26p24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- ICD-10:E21.0
- ICD-11:5A51.0
- MONDO:0015027
- MeSH:C564166
- MedDRA:10080773
- OMIM:145000
- OMIM:600166
- OMIM:610071
- OMIM:617343
- OMIM:618883
- UMLS:C4551961