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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

ORPHA:534PathologieCIM-10 : E72.0CIM-11 : 5C60.0OMIM : 309000

Synonymes : Dystrophie oculo-cérébro-rénale de Lowe · Maladie de Lowe · OCRL · Syndrome de Lowe

Définition clinique

Maladie multisystémique rare caractérisée par une cataracte congénitale, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux associé à une insuffisance rénale chronique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

120 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

  • Renal insufficiency
  • Abnormal renal tubule morphology
  • Proteinuria
  • Cataract
  • Abnormal pupil morphology
  • Nystagmus
  • Amblyopia
  • Depression
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Anxiety
  • Intellectual disability
  • Areflexia
  • Neonatal hypotonia
  • Abnormality of the voice
  • Dehydration
  • Proximal renal tubular acidosis
  • Hypercalciuria
  • Aphasia
  • Hyponatremia
  • Aminoaciduria
  • Short stature
  • Glomerulopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Joint hypermobility
  • Posteriorly rotated ears
  • Low levels of vitamin D
  • Abnormality of calcium-phosphate metabolism
  • Self-injurious behavior
  • Benign neoplasm of the central nervous system
  • Feeding difficulties in infancy
  • Neoplasm of the skin
  • Cryptorchidism
  • Long face
  • Full cheeks
  • Protruding ear
  • Deeply set eye
  • Glaucoma
  • Buphthalmos
  • Compulsive behaviors
  • Hyperparathyroidism
  • Seizure
  • Arthritis
  • Joint swelling
  • Failure to thrive
  • Thrombocytopenia
  • Frontal bossing
  • Constipation
  • Ventriculomegaly
  • Clonus
  • Sparse scalp hair
  • Fine hair
  • EEG abnormality
  • Scoliosis
  • Osteomalacia
  • Recurrent fractures
  • Hypokalemia
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Generalized hypopigmentation
🟡 Occasionnel / autres (63) ↓
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimation abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Taurodontia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Periodontitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating aldosterone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Occasionel (29-5%))
  • Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Azoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Oligosacchariduria(Occasionel (29-5%))
  • Open bite(Occasionel (29-5%))
  • Lentiglobus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoammonemia(Occasionel (29-5%))
  • Urogenital fistula(Occasionel (29-5%))
  • Odontogenic neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Atelectasis(Occasionel (29-5%))
  • Cheilitis(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • OCRLXq26.1

    ClinVar : 1314 variants541 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:3295
  • ICD-10:E72.0
  • ICD-11:5C60.0
  • MeSH:D009800
  • MedDRA:10051707
  • OMIM:309000
  • UMLS:C0028860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.