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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Williams

ORPHA:904PathologieCIM-10 : Q93.8CIM-11 : LD44.70OMIM : 194050

Synonymes : Délétion 7q11.23 · Monosomie 7q11.23 · Syndrome de Williams-Beuren

Définition clinique

Maladie génétique rare neurodéveloppementale multisystémique caractérisée par une apparence faciale distincte, des anomalies cardiaques (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire), des anomalies cognitives et de développement et des anomalies du tissu conjonctif (par exemple, une laxité articulaire). La dysmorphie faciale se caractérise par un front large, un rétrécissement bitemporal, une plénitude périorbitaire, un iris avec des motifs en étoile et/ou en dentelle, un nez court et retroussé avec une pointe bulbeuse, un long philtrum, une bouche large, des lèvres pleines et une légère micrognathie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

186 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 49

  • Wide mouth
  • Macroglossia
  • Thick lower lip vermilion
  • Everted lower lip vermilion
  • Narrow face
  • Coarse facial features
  • Epicanthus
  • Pointed chin
  • Broad forehead
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Macrotia
  • Protruding ear
  • Wide nasal bridge
  • Abnormality of the neck
  • Blepharophimosis
  • Depression
  • Anxiety
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Gait disturbance
  • Dysmetria
  • Tremor
  • Hyperreflexia
  • Failure to thrive in infancy
  • Abnormality of the voice
  • Hoarse voice
  • Abnormality of the cardiovascular system
  • Abdominal pain
  • Abnormality of extrapyramidal motor function
  • Gait imbalance
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Phonophobia
  • Abnormality of pelvic girdle bone morphology
  • Hypercalcemia
  • Short nose
  • Involuntary movements
  • Short stature
  • Elfin facies
  • High hypermetropia
  • Dysgraphia
  • Hyperacusis
  • Open bite
  • Abnormal social behavior
  • Abnormal nervous system morphology
  • Overfriendliness
  • Periorbital edema
  • Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 53

  • Abnormality of the bladder
  • Inguinal hernia
  • Renal insufficiency
  • Proteinuria
  • Pelvic kidney
  • Microcephaly
  • Chronic otitis media
  • Sensorineural hearing impairment
  • Strabismus
  • Visual impairment
  • Hypodontia
  • Abnormality of dental enamel
  • Dental malocclusion
  • Microdontia
  • Autism
  • Compulsive behaviors
  • Hypertension
  • Sacral dimple
  • Abnormal fingernail morphology
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Stroke
  • Nystagmus-induced head nodding
  • Joint stiffness
  • Obesity
  • Redundant skin
  • Mitral valve prolapse
  • Pulmonic stenosis
  • Mitral regurgitation
  • Pes planus
  • Hypoplastic toenails
  • Hallux valgus
  • Nausea and vomiting
  • Constipation
  • Hypercalciuria
  • Colonic diverticula
  • Cerebral ischemia
  • Kyphosis
  • Arthralgia
  • Genu valgum
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Hyperlordosis
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Supravalvular aortic stenosis
  • Peripheral pulmonary artery stenosis
  • Abnormal dental morphology
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Hypoplasia of the zygomatic bone
  • Arterial stenosis
  • Abnormality of the cerebral vasculature
  • Insomnia
  • Renovascular hypertension
  • Down-sloping shoulders
🟡 Occasionnel / autres (84) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of male internal genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Renal duplication(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Megalocornea(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Posterior embryotoxon(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimation abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Blue irides(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Nevus flammeus(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Retinal arteriolar tortuosity(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Tubulointerstitial abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Overriding aorta(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ankles(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal circulating lipid concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastric mucosa(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Peptic ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the carotid arteries(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal dermatoglyphics(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Flat cornea(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the iris(Occasionel (29-5%))
  • Urethral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the diencephalon(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Synostosis of joints(Occasionel (29-5%))
  • Death in early adulthood(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Williams. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RFC27q11.23

    ClinVar : 245 variants

    Candidate gene tested inAssessed

  • BAZ1B7q11.23

    ClinVar : 376 variants

    Role in the phenotype ofAssessed

  • TBL27q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • CLIP27q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • ELN7q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • GTF2I7q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • GTF2IRD17q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • LIMK17q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • NCF17q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • STX1A7q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • FKBP67q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • VPS37D7q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • DNAJC307q11.23

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • EIF4H7q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • BUD237q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • METTL277q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • TMEM2707q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • GTF2IRD27q11.23

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7891
  • ICD-10:Q93.8
  • ICD-11:LD44.70
  • MONDO:0008678
  • MeSH:D018980
  • MedDRA:10049644
  • OMIM:194050
  • UMLS:C0175702

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.