Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

ORPHA:33067PathologieCIM-10 : Q78.5CIM-11 : LD24.7OMIM : 156400

Définition clinique

Dysplasie squelettique autosomique dominante rare caractérisée par une petite taille avec membres courts (due à des modifications sévères de la métaphyse souvent identifiées par imagerie au cours de l'enfance), une démarche dandinante, des jambes arquées, des déformations des articulations dues à des contractions, des mains courtes avec un hippocratisme digital, une clinodactylie, une proéminence de la partie supérieure du visage et une petite mandibule, ainsi qu'une hypercalcémie chronique indépendante de l'hormone parathyroïdienne, une hypercalciurie et une légère hypophosphatémie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • High palate
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Osteopenia
  • Hypophosphatemia
  • Hypercalciuria
  • Waddling gait
  • Sclerosis of skull base
  • Thin bony cortex
  • Hypercalcemia
  • Hydroxyprolinuria
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Bowing of the long bones
  • Disproportionate short-limb short stature
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Thin ribs(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Wide cranial sutures(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral choanal atresia/stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating parathyroid hormone level(Absent (0%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PTH1R3p21.31

    ClinVar : 495 variants62 pathogènes448 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:79
  • ICD-10:Q78.5
  • ICD-11:LD24.7
  • MONDO:0007982
  • MeSH:C537564
  • OMIM:156400
  • UMLS:C0265295

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.