🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypophosphatasie

ORPHA:436PathologieCIM-10 : E83.3CIM-11 : 5C64.3OMIM : 146300

Synonymes : HPP · Maladie de Rathbun · Phosphoéthanolaminurie

Définition clinique

Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Abnormality of the dentition
Large fontanelles
Abnormal rib morphology
Narrow chest
Abnormal metaphysis morphology
Emphysema
Decreased circulating alkaline phosphatase activity
Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Craniosynostosis
Chondrocalcinosis
Seizure
Hypotonia
Motor delay
Gait disturbance
Growth delay
Failure to thrive in infancy
Sleep abnormality
Bone pain
Increased susceptibility to fractures
Rickets
Pathologic fracture
Recurrent fractures
Hypercalcemia
Phosphoethanolaminuria
Elevated urine pyrophosphate
Short stature
Premature loss of primary teeth
Fatigue
Chronic pain
Elevated circulating vitamin B6 concentration
Delayed fracture healing
Metatarsal fracture
Pseudo-fractures

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
Carious teeth(Occasionel (29-5%))
Irritability(Occasionel (29-5%))
Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
Skin dimple(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypophosphatasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (10) ↓

GARD:6734
ICD-10:E83.3
ICD-11:5C64.3
MONDO:0018570
MeSH:D007014
MedDRA:10049933
OMIM:146300
OMIM:241500
OMIM:241510
UMLS:C0020630

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.