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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Néoplasie endocrinienne multiple type 4

ORPHA:276152PathologieCIM-10 : D44.8CIM-11 : 2F7A.0OMIM : 610755

Synonymes : MEN4 · NEM4

Définition clinique

Forme très rare de néoplasie endocrinienne multiple (NEM), un syndrome cancéreux héréditaire, caractérisée par des tumeurs de la parathyroïde et de l'antéhypophyse, éventuellement associées à des tumeurs des surrénales, des reins et des organes reproducteurs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Abnormality of the endocrine system
  • Hyperparathyroidism
  • Parathyroid adenoma
  • Hypercalcemia
  • Elevated circulating parathyroid hormone level
  • Parathyroid hyperplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Hyperinsulinemic hypoglycemia
  • Elevated circulating growth hormone concentration
  • Thyroid adenoma
  • Subcutaneous lipoma
  • Diarrhea
  • Zollinger-Ellison syndrome
  • Episodic abdominal pain
  • Pituitary adenoma
  • Peptic ulcer
  • Pituitary prolactin cell adenoma
  • Renal angiomyolipoma
  • Adrenocortical adenoma
  • Fasting hyperinsulinemia
  • Angiofibromas
  • Pituitary growth hormone cell adenoma
  • Pituitary null cell adenoma
  • Abnormality of pancreas physiology
  • Insulinoma
  • Pulmonary carcinoid tumor
  • Esophagitis
  • Neuroendocrine neoplasm
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
  • Parathyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Confetti-like hypopigmented macules(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary corticotropic cell adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Erythema(Occasionel (29-5%))
  • Testicular neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Increased urinary cortisol level(Occasionel (29-5%))
  • Extrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
  • Cervix cancer(Occasionel (29-5%))
  • Increased glucagon level(Occasionel (29-5%))
  • Carcinoid tumor(Occasionel (29-5%))
  • Thymoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Néoplasie endocrinienne multiple type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CDKN1B12p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:D44.8
  • ICD-11:2F7A.0
  • MONDO:0012552
  • MeSH:C567059
  • OMIM:610755
  • UMLS:C1970712

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.