Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Synonymes : MEN2 · NEM2
Définition clinique
Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) qui se caractérise principalement par l'association du carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) à d'autres tumeurs endocrines. Le sous-type NEM2A est défini par un CMT associé à un phéochromocytome et/ou à une hyperparathyroïdie primaire (NEM2A) ; le sous-type NEM2B est défini comme étant une forme agressive de CMT en association avec un phéochromocytome, mais sans hyperparathyroïdie primaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Medullary thyroid carcinoma
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Anxiety
- Hyperhidrosis
- Pallor
- Palpitations
- Diarrhea
- Headache
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Elevated urinary norepinephrine
- Elevated calcitonin
- Elevated urinary epinephrine
- Parathyroid hyperplasia
- Thyroid C cell hyperplasia
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary vanillylmandelic acid
- Thyroid nodule
- Cervical neoplasm
- Hypertensive crisis
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Joint hypermobility(Très rare (4-1%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Paraganglioma of head and neck(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the liver(Occasionel (29-5%))
- Parathyroid adenoma(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating parathyroid hormone level(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Primary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Prominent corneal nerve fibers(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Ganglioneuromatosis(Occasionel (29-5%))
- Cervical lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Neuroma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tongue morphology(Occasionel (29-5%))
- Neck pain(Occasionel (29-5%))
- Multiple mucosal neuromas(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous lichen amyloidosis(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
- Reduced subcutaneous adipose tissue(Très rare (4-1%))
- Proximal amyotrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Néoplasie endocrinienne multiple type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 15%
Maladie de von Hippel-Lindau
ORPHA:892 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Gitelman
ORPHA:358 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:3830
- ICD-10:D44.8
- ICD-11:2F7A.0
- MONDO:0019003
- MedDRA:10073149
- OMIM:155240
- OMIM:162300
- OMIM:171400
- UMLS:C4048306