Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Synonymes : HHRH
Définition clinique
Maladie héréditaire rare de perte de phosphate rénal caractérisée par une hypophosphatémie et une hypercalciurie associées à un rachitisme et/ou une ostéomalacie. Parmi les autres caractéristiques figurent une croissance lente, une petite taille, des déformations squelettiques, une faiblesse musculaire et des douleurs osseuses associées à des taux de calcitriol plasmatique normaux ou élevés et à une hyperphosphaturie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypophosphatemia
- Hypercalciuria
- Hyperphosphaturia
- Hypophosphatemic rickets
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- High serum calcitriol
- Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level
- Increased circulating osteocalcin level
- Decreased circulating parathyroid hormone level
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Nephrolithiasis
- Abnormality of the skeletal system
- Growth delay
- Bone pain
- Osteomalacia
- Reduced bone mineral density
- Medullary nephrocalcinosis
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Rachitic rosary(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Hyperparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:99879 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Dent
ORPHA:1652 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Fanconi-Bickel
ORPHA:2088 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Ostéomalacie oncogénique
ORPHA:352540 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
ORPHA:289176 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC34A39q34.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SLC34A15q35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E83.3
- ICD-11:5C63.22
- MONDO:0009431
- MeSH:C562793
- OMIM:241530
- UMLS:C1853271