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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syringomyélie secondaire

ORPHA:99857PathologieCIM-10 : G95.0CIM-11 : 8D66.1

Définition clinique

Maladie rare de la moelle épinière qui se caractérise par le développement d'une cavité ou d'une fistule remplie de liquide à l'intérieur de la moelle épinière en raison d'un blocage de la circulation du liquide cérébrospinal (par exemple, en raison d'une archnoïdite basale, d'une carcinomatose méningée, de lésions tumorales de différents types), d'une lésion de la moelle épinière (par exemple, en raison d'un traumatisme, d'une nécrose radique, d'une hémorragie, d'un abcès spinal), d'un dysraphisme rachidien ou de tumeurs intramédullaires. Elle se manifeste par une douleur neuropathique, un engourdissement, une faiblesse musculaire, des modifications du tonus ou de la spasticité ou des changements autonomes (hyperhidrose, instabilité du rythme cardiaque ou de la pression artérielle). Le symptôme classique est une perte sélective de la sensation de douleur et de température, la fonction de la colonne dorsale (toucher et pression) étant relativement préservée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Gait disturbance
  • Increased CSF protein concentration
  • Paresthesia
  • Back pain
  • Fatigable weakness
  • Somatic sensory dysfunction
  • Cranial nerve paralysis
  • Facial paralysis
  • Paroxysmal vertigo
  • Paraplegia
  • Sensory ataxia
  • CSF pleocytosis
  • Decreased taste sensation
  • Dysphonia
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Blurred vision(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
  • Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Meningioma(Occasionel (29-5%))
  • Distal sensory impairment of all modalities(Occasionel (29-5%))
  • Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
  • CNS demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Dysuria(Occasionel (29-5%))
  • Syringomyelia(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syringomyélie secondaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G95.0
  • ICD-11:8D66.1
  • MONDO:0020509
  • UMLS:C4749399

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.