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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ostéogenèse imparfaite

ORPHA:666PathologieCIM-10 : Q78.0CIM-11 : LD24.K0OMIM : 166200

Synonymes : Maladie de Lobstein · Maladie des os de verre · OI

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures. La sévérité des signes clinique est hétérogène.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

114 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

  • Thin ribs
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Gait disturbance
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of tibia morphology
  • Decreased skull ossification
  • Diaphyseal thickening
  • Abnormality of dental color
  • Brachycephaly
  • Macrocephaly
  • Prominent occiput
  • Micrognathia
  • Hearing impairment
  • Mixed hearing impairment
  • Convex nasal ridge
  • Carious teeth
  • Abnormality of dental enamel
  • Pectus carinatum
  • Abnormal rib morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 40

  • Abnormality of the dentition
  • Large fontanelles
  • Glaucoma
  • Visual impairment
  • Blue sclerae
  • Dental malocclusion
  • Dentinogenesis imperfecta
  • Anxiety
  • Narrow chest
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Cutis laxa
  • Hyperhidrosis
  • Joint hypermobility
  • Progressive hearing impairment
  • Hypercalciuria
  • Loss of ambulation
  • Bone pain
  • Increased susceptibility to fractures
  • Recurrent fractures
  • Abnormality of femur morphology
  • Genu valgum
  • Vertebral compression fracture
  • Femoral bowing
  • Fractures of the long bones
  • Slender long bone
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Abnormality of the hip bone
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Exercise intolerance
  • Short stature
  • Reduced bone mineral density
  • Biconcave vertebral bodies
  • Enlarged vertebral pedicles
  • Multiple ribs fractures
  • Corneal opacity
  • Abnormality of long bone morphology
  • Fatigue
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Brain stem compression(Très rare (4-1%))
  • Aortic root aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Neonatal respiratory distress(Très rare (4-1%))
  • Aortic dissection(Très rare (4-1%))
  • Cervical kyphosis(Très rare (4-1%))
  • Syringomyelia(Très rare (4-1%))
  • Aortic aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Thoracic hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Arterial dissection(Très rare (4-1%))
  • Cranial nerve paralysis(Très rare (4-1%))
  • Rhizomelia(Très rare (4-1%))
  • Noncommunicating hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Basilar invagination(Très rare (4-1%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Calcification of the interosseus membrane of the forearm(Occasionel (29-5%))
  • Hyperplastic callus formation(Occasionel (29-5%))
  • Trigeminal neuralgia(Occasionel (29-5%))
  • Visceral angiomatosis(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Cerebral hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Mitral valve prolapse(Très rare (4-1%))
  • Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Tetraparesis(Très rare (4-1%))
  • Headache(Très rare (4-1%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Wormian bones(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Dislocated radial head(Occasionel (29-5%))
  • Protrusio acetabuli(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéogenèse imparfaite. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (28) ↓
  • GARD:1017
  • ICD-10:Q78.0
  • ICD-11:LD24.K0
  • MONDO:0019019
  • MeSH:D010013
  • MedDRA:10031243
  • OMIM:166200
  • OMIM:166210
  • OMIM:166220
  • OMIM:166230
  • OMIM:259420
  • OMIM:259440
  • OMIM:301014
  • OMIM:610682
  • OMIM:610915
  • OMIM:610967
  • OMIM:610968
  • OMIM:613848
  • OMIM:613849
  • OMIM:613982
  • OMIM:614856
  • OMIM:615066
  • OMIM:615220
  • OMIM:616229
  • OMIM:616507
  • OMIM:619131
  • OMIM:619795
  • UMLS:C0029434

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.