Malformation vasculaire spinale à flux rapide
Synonymes : Malformation artérioveineuse spinale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormality of the nervous system
- Myelopathy
- Arteriovenous fistula
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Venous malformation
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Spinal cord lesion
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Areflexia
- Muscle weakness
- Hyperreflexia
- Back pain
- Progressive spastic paraparesis
- Myelitis
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Urinary retention(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Low back pain(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Colonic inertia(Occasionel (29-5%))
- Dysesthesia(Occasionel (29-5%))
- Female sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Male sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Cervical myelopathy(Très rare (4-1%))
- Distal lower limb amyotrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation vasculaire spinale à flux rapide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Cysticercose
ORPHA:1560 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Parkes Weber
ORPHA:90307 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Trypanosomiase africaine
ORPHA:3385 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Déficit en biotinidase
ORPHA:79241 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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