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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

ORPHA:99849PathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 612932

Synonymes : Déficit en énolase musculaire · GSD par déficit en bêta-énolase musculaire · GSDXIII · Glycogénose type 13

Définition clinique

Trouble rare de la glycolyse qui se manifeste cliniquement par une intolérance à l'effort et des douleurs musculaires dues à un grave déficit en énolase dans les muscles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Exercise intolerance
  • Elevated creatine kinase after exercise
  • Exercise-induced rhabdomyolysis

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Myalgia
  • Increased muscle glycogen content
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Reduced muscle enolase activity(Obligatoire (100%))
  • Exercise-induced myoglobinuria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ENO317p13.2

    ClinVar : 461 variants290 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2125
  • ICD-10:E74.0
  • ICD-11:5C51.3
  • MONDO:0013046
  • OMIM:612932
  • UMLS:C5566614

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.