Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Synonymes : GSD par déficit en aldolase A musculaire · GSD type 12 · GSD type XII · Glycogénose type 12 · Glycogénose type XII
Définition clinique
Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou déficience intellectuelle. La myopathie peut être suffisamment grave pour entraîner une rhabdomyolyse engageant le pronostic vital de certains patients. Un cas de famille présentant une rhabdomyolyse épisodique (déclenchée par la fièvre) sans anémie hémolytique a récemment été reporté.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Fever
- Reduced aldolase level
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Muscle weakness
- Hemolytic anemia
- Myalgia
- EMG: myopathic abnormalities
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Skeletal myopathy
- Elevated creatine kinase after exercise
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber atrophy
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
- Myoglobinuria(Occasionel (29-5%))
- Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Babésiose
ORPHA:108 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Vascularite cryoglobulinémique
ORPHA:91138 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Myoglobinurie récurrente génétique
ORPHA:99845 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome des antisynthétases
ORPHA:81 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dermatomyosite juvénile
ORPHA:93672 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDOA16p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:600
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0012747
- MeSH:C562718
- OMIM:611881
- UMLS:C0272066