Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Synonymes : Déficit en myophosphorylase · GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire · GSD type 5 · GSD type V · Glycogénose type 5 · Glycogénose type V
Définition clinique
Forme de glycogénose (GSD) caractérisée par une intolérance à l'effort et par des épisodes de rhabdomyolyse, résultant d'un déficit en isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Exercise intolerance
- Increased muscle glycogen content
- Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes
- Highly elevated creatine kinase
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Rhabdomyolysis
- Recurrent myoglobinuria
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced myoglobinuria
- Dark urine
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced myalgia(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Progressive proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Postexertional malaise(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Impaired mastication(Très rare (4-1%))
- Chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
ORPHA:715 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PYGM11q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6528
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0009293
- MeSH:D006012
- MedDRA:10018462
- OMIM:232600
- UMLS:C0017924