Dystrophie musculaire de Becker
Synonymes : BMD · DMB · Dystrophinopathie de Becker
Définition clinique
Une dystrophie musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Gait disturbance
- Myoglobinuria
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- Exercise intolerance
- Difficulty climbing stairs
- Abnormal urinary color
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Muscle weakness
- Falls
- Abnormality of the lower limb
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Muscle spasm
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire de Becker. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
ORPHA:715 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
ORPHA:97234 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DMDXp21.2-p21.1ClinVar : 12189 variants10081 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5900
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.0
- MONDO:0010311
- MedDRA:10059117
- OMIM:159050
- OMIM:300376
- UMLS:C0917713