Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire · GSD type 9D · GSD type 9E · GSD type IXd · GSD type IXe · Glycogénose type 9D
Définition clinique
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une intolérance à l'effort.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise intolerance
- Increased muscle glycogen content
- Fatigue
- Reduced muscle phosphorylase kinase activity
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Camptocormia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Myoglobinuria(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Gowers sign(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
ORPHA:79240 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PHKA1Xq13.1ClinVar : 1111 variants243 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
PHKG17p11.2Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3858
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0010362
- MeSH:C564485
- OMIM:300559
- UMLS:C1845151