Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Synonymes : CPT2 forme adulte · CPT2 forme myopathique · CPTII forme adulte · CPTII forme myopathique · Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme adulte · Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme adulte
Définition clinique
La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme la plus courante et la moins sévère du déficit en CPTII.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Myoglobinuria
- Myalgia
- Exercise intolerance
- Exercise-induced myalgia
- Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity
- Red-brown urine
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Muscle weakness
- Elevated circulating long chain fatty acid concentration
- Elevated plasma acylcarnitine levels
- Muscle fiber atrophy
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
- Rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Cold-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular epithelial necrosis(Occasionel (29-5%))
- Increased muscle lipid content(Occasionel (29-5%))
- Intermittent painful muscle spasms(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 7/8 phénotypes en commun
- 48%
Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
ORPHA:97234 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
ORPHA:228308 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
ORPHA:329336 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CPT21p32.3ClinVar : 1222 variants349 pathogènes649 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0009704
- MeSH:C563461
- OMIM:255110
- UMLS:C1833508