Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Synonymes : Déficit en LDH-M · Déficit en lactate déshydrogénase A · GSD par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Définition clinique
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une fatigabilité excessive, une myalgie à l'effort, une raideur musculaire douloureuse et des crampes, accompagnée ou non d'une myoglobinurie. Des éruptions de type psoriasis pustuleux avec antécédents de plaques squameuses annulaires peuvent être observées chez certains patients. Chez les femmes atteintes, la grossesse peut être compliquée par des douleurs abdominales et une dystocie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormal delivery
- Easy fatigability
- Exercise-induced myalgia
- Exercise-induced myoglobinuria
- Elevated creatine kinase after exercise
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Regional abnormality of skin
- Erythematous plaque
- Psoriasiform lesion
- Annular cutaneous lesion
- Scaling skin
- Pustule
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Parakeratosis(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Intermittent generalized erythematous papular rash(Occasionel (29-5%))
- Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate(Occasionel (29-5%))
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lactate dehydrogenase activity(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
ORPHA:99849 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Myoglobinurie récurrente génétique
ORPHA:99845 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
ORPHA:57 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Carcinome neuroendocrine cutané
ORPHA:79140 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Erythème pigmenté fixe
ORPHA:293812 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
ORPHA:45 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LDHA11p15.1ClinVar : 285 variants34 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3160
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0013047
- MeSH:C538133
- OMIM:612933
- UMLS:C2931743