Myoglobinurie récurrente génétique
Définition clinique
La myoglobinurie récurrente génétique est une erreur innée du métabolisme caractérisée par une excrétion urinaire anormale de myoglobine due à une destruction aiguë des fibres musculaires squelettiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Muscle weakness
- Fever
- Highly elevated creatine kinase
- Dark urine
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Renal insufficiency
- Reduced tendon reflexes
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Exercise-induced myalgia
- Exercise-induced myoglobinuria
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Elevated circulating aldolase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Myositis
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperphosphatemia(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of swallowing muscles(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of jaw muscles(Occasionel (29-5%))
- Oliguria(Occasionel (29-5%))
- Disseminated intravascular coagulation(Très rare (4-1%))
- Recurrent myoglobinuria(Obligatoire (100%))
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myoglobinurie récurrente génétique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Wolcott-Rallison
ORPHA:1667 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Vascularite cryoglobulinémique
ORPHA:91138 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
ORPHA:258 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Fièvre boutonneuse
ORPHA:83313 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-CO1mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-CO3mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
LPIN12p25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
OBSCN1q42.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:R82.1
- ICD-11:5C5Y
- MONDO:0020504
- OMIM:268200
- OMIM:550500
- UMLS:C4274324