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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

ORPHA:93552PathologieCIM-10 : M32.0CIM-11 : 4A40.0Y

Synonymes : LES de l'enfant

Définition clinique

Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par une atteinte inflammatoire systémique, débutant avant l'âge adulte, dont les manifestations cliniques sont très inconstantes et dont l'évolution est généralement plus agressive avec un taux plus élevé d'atteinte des principaux organes que le lupus érythémateux systémique de l'adulte, entraînant d'éventuelles lésions de divers organes (par exemple, la peau, les reins, les poumons, le système nerveux).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Decreased circulating complement C3 concentration
  • Decreased circulating complement C4 concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Lymphopenia
  • Microangiopathic hemolytic anemia
  • Fever
  • Pleural effusion
  • Lymphadenopathy
  • Antinuclear antibody positivity
  • Antiphospholipid antibody positivity
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
  • Abnormality of the urinary system
  • Renal insufficiency
  • Proteinuria
  • Nephrotic syndrome
  • Nephritis
  • Hematuria
  • Abnormality of the skin
  • Edema
  • Skin rash
  • Pericardial effusion
  • Thrombocytopenia
  • Leukopenia
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
  • Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
  • Discoid lupus rash(Occasionel (29-5%))
  • Malar rash(Occasionel (29-5%))
  • Lupus anticoagulant(Occasionel (29-5%))
  • Dark urine(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Très rare (4-1%))
  • Diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Language impairment(Très rare (4-1%))
  • Antineutrophil antibody positivity(Très rare (4-1%))
  • Raynaud phenomenon(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Myositis(Très rare (4-1%))
  • Chest pain(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lupus érythémateux disséminé de l'enfant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables

Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • STAT42q32.2-q32.3

    ClinVar : 571 variants533 VUS

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SPP14q22.1

    ClinVar : 101 variants

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • IRAK1Xq28

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SAT1Xp22.11

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:M32.0
  • ICD-10:M32.1
  • ICD-10:M32.8
  • ICD-10:M32.9
  • ICD-11:4A40.0Y
  • MONDO:0019725
  • UMLS:C1274834

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.