Syndrome de Wolcott-Rallison
Synonymes : Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple · WRS
Définition clinique
Le syndrome de Wolcott-Rallison est une maladie génétique très rare, associant un diabète néonatal permanent (DNP), une dysplasie épiphysaire multiple et d'autres manifestations dont des épisodes d'insuffisance hépatique aiguë.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormality of the liver
- Growth delay
- Skeletal dysplasia
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Decreased total neutrophil count
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypoalbuminemia
- Decreased body weight
- Acute hepatic failure
- Metaphyseal dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Exocrine pancreatic insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Iron deficiency anemia(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Ketoacidosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Lymphocytosis(Occasionel (29-5%))
- Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Très rare (4-1%))
- Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Double outlet right ventricle(Très rare (4-1%))
- Hepatic encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Hyponatremia(Très rare (4-1%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wolcott-Rallison. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Lupus érythémateux néonatal
ORPHA:398124 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
ORPHA:289176 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
ORPHA:75496 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EIF2AK32p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5589
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:5A13.6
- MONDO:0009192
- MeSH:C536739
- MedDRA:10090582
- OMIM:226980
- UMLS:C0432217