🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

ORPHA:258PathologieCIM-10 : G71.2OMIM : 607855

Synonymes : CMD1A · DMC1A · Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine · Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 · Dystrophie musculaire congénitale type 1A · MDC1A

Définition clinique

Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire, une fonte musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de faibles mouvements spontanés et des contractures affectant les grosses articulations. Les patients connaissent un développement moteur insuffisant, entraînant des troubles alimentaires et respiratoires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Muscular dystrophy
Hypotonia
Motor delay
Muscle weakness
Weak cry
Abnormality of metabolism/homeostasis
Gastroesophageal reflux
Hypokinesia
Inability to walk
Respiratory failure
Muscular dystrophy
Increased connective tissue
Absent muscle fiber merosin
Highly elevated creatine kinase
Muscle fiber atrophy
Myositis

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Macroglossia
Intellectual disability
Seizure
Flexion contracture
Cerebral edema
Astrocytosis
Recurrent lower respiratory tract infections
Aspiration
EMG abnormality
Impaired mastication
Facial palsy
Abnormality of the temporomandibular joint
Abnormal brainstem MRI signal intensity

🟡 Occasionnel / autres (25) ↓

Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
Atelectasis(Occasionel (29-5%))
Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
Respiratory insufficiency(Très rare (4-1%))
Open mouth(Occasionel (29-5%))
Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
Pachygyria(Occasionel (29-5%))
Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Myopathic facies(Occasionel (29-5%))
Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
Decreased body weight(Occasionel (29-5%))
Intercostal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Pontocerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

LAMA26q22.33
ClinVar : 5775 variants1481 pathogènes2778 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:3843
ICD-10:G71.2
MONDO:11925
MeSH:C537384
OMIM:607855
UMLS:C1263858

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.