Syndrome de résistance à la thyréolibérine
Synonymes : Hypothyroïdie centrale due à un déficit du récepteur de la TRH · Syndrome de résistance à la TRH hypothalamique
Définition clinique
Le syndrome de résistance TRH (<i>thyrotropin-releasing hormone</i>) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est la conséquence d'une libération insuffisante de TSH (<i>thyroid-stimulating hormone</i>) par résistance hypophysaire à la TRH. Il peut, ou non, être manifeste dès la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Pituitary hypothyroidism
- Fatigue
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration
- Overweight
- Reduced radioactive iodine uptake
- Decreased circulating thyroxine level
- Decreased circulating free T3
- Abnormality of the nervous system
- Depression
- Increased circulating prolactin concentration
- Dry skin
- Lethargy
- Growth delay
- Hoarse voice
- Delayed skeletal maturation
- Thyroid hypoplasia
- Prolonged neonatal jaundice
- Reduced circulating prolactin concentration
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Goiter(Absent (0%))
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration(Absent (0%))
- Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de résistance à la thyréolibérine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH
ORPHA:95715 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Athyréose
ORPHA:95713 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRHR8q23.1ClinVar : 110 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.01
- MONDO:0032819
- OMIM:618573
- UMLS:C1861106