Déficit isolé en TSH
Synonymes : Déficit isolé en thyrotropine · Déficit isolé en thyréostimuline
Définition clinique
Le déficit isolé en TSH (<i>thyroid-stimulating hormone</i>) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale - le déficit permanent en hormones thyroïdiennes étant présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à une anomalie de synthèse de la TSH.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Thyroid hypoplasia
- Pituitary hypothyroidism
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Reduced radioactive iodine uptake
- Decreased circulating thyroxine level
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Macroorchidism
- Macroglossia
- Delayed cranial suture closure
- Facial edema
- Increased circulating prolactin concentration
- Dry skin
- Hyporeflexia
- Failure to thrive
- Growth delay
- Umbilical hernia
- Hoarse voice
- Hoarse cry
- Constipation
- Hypothermia
- Large sella turcica
- Delayed skeletal maturation
- Hypercholesterolemia
- Neonatal hyperbilirubinemia
- Large posterior fontanelle
- Depressed nasal bridge
- Abnormality of epiphysis morphology
- Prolonged neonatal jaundice
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Feeding difficulties in infancy
- Fatigue
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Depression(Très rare (4-1%))
- Goiter(Très rare (4-1%))
- Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en TSH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de résistance à la thyréolibérine
ORPHA:99832 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH
ORPHA:95715 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TSHB1p13.2ClinVar : 97 variants26 pathogènes84 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10129
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.01
- MONDO:0010139
- MeSH:C000610012
- OMIM:275100
- UMLS:C4082174