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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Athyréose

ORPHA:95713PathologieCIM-10 : E03.1CIM-11 : 5A00.01OMIM : 218700

Définition clinique

L'athyréose est une forme de dysgénésie thyroïdienne caractérisée par l'absence totale du tissu thyroïdien, entraînant une hypothyroïdie congénitale primitive , c'est-à-dire une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Macroglossia
  • Large fontanelles
  • Abnormality of the face
  • Coarse facial features
  • Hypothyroidism
  • Hypotonia
  • Muscle weakness
  • Constipation
  • Abdominal distention
  • Thyroid agenesis
  • Feeding difficulties
  • Fatigue
  • Abnormal circulating thyroglobulin concentration
  • Hypersomnia

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Facial edema
  • Lethargy
  • Global developmental delay
  • Growth delay
  • Umbilical hernia
  • Hoarse cry
  • Short stature
  • Prolonged neonatal jaundice
  • Unconjugated hyperbilirubinemia
  • Intellectual disability, severe
  • Coldness

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Athyréose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC26A47q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TSHR14q24-q31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FOXE19q22.33

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • NKX2-55q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PAX82q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NKX2-114q13.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:E03.1
  • ICD-11:5A00.01
  • MONDO:0019855
  • OMIM:218700
  • OMIM:225250
  • UMLS:C4305275

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.