Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Définition clinique
Hypothyroïdie congénitale primaire rare, sans anomalie du développement thyroïdien, caractérisée par une hypothyroïdie présente à la naissance sans cause connue. La glande thyroïde présente une forme, une taille et une localisation normales. Il n'y a jamais de goitre.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Decreased circulating thyroxine level
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Delayed cranial suture closure
- Umbilical hernia
- Constipation
- Large posterior fontanelle
- Abnormality of epiphysis morphology
- Prolonged neonatal jaundice
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Feeding difficulties in infancy
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Facial edema(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Hypothermia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
- Reduced radioactive iodine uptake(Absent (0%))
- Increased radioactive iodine uptake(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 83%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 8/8 phénotypes en commun
- 68%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 7/8 phénotypes en commun
- 67%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 7/8 phénotypes en commun
- 32%
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
ORPHA:226316 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.0Y
- MONDO:0019858
- UMLS:C4273913