Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH
Définition clinique
L'hypothyroïdie congénitale (HC) par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH (<i>thyroid-stimulating hormone</i>) est une forme d'HC transitoire , le déficit en hormone thyroïdienne n'étant pas permanent.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Maternal autoimmune disease
- Autoimmune antibody positivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Wide anterior fontanel
- Dry skin
- Hyporeflexia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Abnormality of thyroid physiology
- Feeding difficulties
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Reduced radioactive iodine uptake
- Decreased circulating thyroxine level
- Hypersomnia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Conjugated hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
- Moon facies(Occasionel (29-5%))
- Goiter(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:P72.2
- ICD-11:KB62.0
- MONDO:0019857
- MONDO:19857
- UMLS:C4273914